Horarios de atención: Lunes a Viernes de 8:00 a 16:00 hs

Contacto: Dra. Paula Rozenfeld

email: laboratoriodiel@gmail.com

DIEL es un Servicio de Laboratorio del Instituto IIFP (STAN), dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas, Universidad Nacional de La Plata y CONICET dedicado a la docencia, investigación y extensión en distintos campos de las Ciencias Biomédicas. El laboratorio DIEL, a cargo de la Dra Paula Rozenfeld (Bioquímica, Doctora de la Fac de Cs Exactas) es centro de referencia para el estudio de las Enfermedades Poco Frecuentes, con especial énfasis en las enfermedades lisosomales y angioedema hereditario. Trabajamos con técnicas de última generación tecnológica, de fácil manejo y derivación, lo que facilita el procesamiento de muestras enviadas desde centros lejanos a nuestro Laboratorio.

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DIAGNÓSTICO DE ENEFERMEDADES LISOSOMALES

En aquellas patologías lisosomales debidas a deficiencias enzimáticas, la confirmación del diagnóstico se basa en la demostración de la actividad reducida de la enzima lisosomal particular. Asimismo, el estudio genético resulta de utilidad para confirmación de diagnóstico, consejo genético y/o predicción del fenotipo clínico.

DIAGNÓSTICO DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH)

El diagnóstico de AEH se basa en la demostración de la reducción de la función de C1inhibidor (C1inh). Se acompaña también de la cuantificación de los niveles de C3, C4, C1inh y C1q.

Antes de enviar muestra, recomendamos ponerse en contacto con DIEL a fin de evaluar el tipo de muestra necesaria y costo.

1) Dosajes enzimáticos

Enfermedad	Enzima	Sigla	Muestras
Fabry	α-galactosidasa A	GLA	DBS/ SH /VC
Gaucher	β-glucosidasa	BGLU	DBS/ SH
Gaucher	quitotriosidasa	CHIT	DBS/ SH
Leucodistrofia metacromática (MLD)	arilsulfatasa A	ASA	SH
Hurler/ Scheie - MPS I	α-iduronidasa	IDUA	DBS/ SH
Hunter - MPS II	iduronato-2-sulfatasa	IDS	DBS/ SH /VC
Sanfilippo A - MPS IIIA	heparansulfamidasa	HSU	SH
Sanfilippo A - MPS IIIB	α-N-acetil glucosaminidasa	NAGLU	DBS/ SH
Sanfilippo A - MPS IIIC	acetylCoA alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	HGSNAT	SH
Sanfilippo A - MPS IIID	N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa	NGS	SH
Morquio A - MPS IVA	galactosa-6-sulfato sulfatasa	GALNS	DBS/ SH
Morquio B - MPS IVB/ GM1 gangliosidosis	β-galactosidasa	GLB1	DBS/ SH
Maroteaux-Lamy -MPS VI	arilsulfatasa B	ASB	DBS/ SH
MPS VII	Beta-D-glucuronidasa	GUSB	DBS
Tay Sachs	β-hexosaminidase A (alfa-beta)	HEXA	DBS/ SH
Sandhoff	β-hexosaminidase total	HEXT	DBS/ SH
Alfa-manosidosis	α-manosidasa	MANB	DBS
Fucosidosis	α-L-fucosidasa	FUCA1	DBS
Pompe	α-glucosidasa	GAA	DBS
Beta-manosidosis	β-manosidasa	MANBA	DBS
Niemann Pick AB	esfingomielinasa	NPAB	SH
Wolman/CESD	Lipasa ácida	LAL	DBS/ SH

(DBS: Sangre seca en papel de filtro / S en H: Sangre en Heparina / VC: Vellocidades coriónicas)

2) Determinación de excreción de sustratos en orina

- GAGs cuantitativo
- GAGs cualitativo (cromatografía)
- Oligosacáridos
- Sulfátidos


3) Estudios genéticos

- Enfermedad de Fabry (secuenciación gen GLA completo)
- Enfermedad de Fabry (búsqueda mutación familiar)
- Enfermedad de Gaucher (secuenciación gen GBA completo)
- Enfermedad de Gaucher (búsqueda mutación familiar)
- Enfermedad de Hunter (secuenciación gen IDS completo)
- Enfermedad de Hunter (búsqueda mutación familiar)
- NPC: genes NPC1 y NPC2 completo
- LAL def: gen LIPA


4) Cultivo de fibroblastos

5) Tinción de filipina

6) Angioedema hereditario (AEH)

- Estudios de complemento (C3, C4, C1 inhibidor cuantitativo, C1 inhibidor funcional y C1q)
- Estudio genético SERPING1


7) Extracción de ADN

Según las determinaciones requeridas, el tipo de paciente (edad, género, parentesco con familiar ya diagnosticado, estadío de screening o confirmación), se requieren diferentes muestras. Recomendamos siempre consultar antes de realizar la extracción de muestra.

ACOMPAÑAR LAS MUESTRAS CON LOS SIGUIENTES DATOS:

>Datos completos del paciente
>Datos completos del médico
>Planilla completa de sospecha clínica provista por DIEL
> Consentimiento del paciente o familiar adulto
> Análisis solicitados

DATOS OBLIGATORIOS:

>Datos completos del paciente
>Datos completos del médico

Dirección de envío:
Dra Paula Rozenfeld - LABORATORIO DIEL
IIFP - Fac de Cs Exactas - UNLP - CONICET 47 y 115 (1900) La Plata, ARG

Los resultados se envían por E-MAIL al médico solicitante, por lo tanto, se debe tener sumo cuidado al consignar el mismo en la planilla de datos.