DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
Horarios de atención: Lunes a Viernes de 8:00 a 16:00 hs
Contacto: Dra. Paula Rozenfeld
email: laboratoriodiel@gmail.com
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DIEL es un Servicio de Laboratorio del Instituto IIFP (STAN), dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas, Universidad Nacional de La Plata y CONICET dedicado a la docencia, investigación y extensión en distintos campos de las Ciencias Biomédicas. El laboratorio DIEL, a cargo de la Dra Paula Rozenfeld (Bioquímica, Doctora de la Fac de Cs Exactas) es centro de referencia para el estudio de las Enfermedades Poco Frecuentes, con especial énfasis en las enfermedades lisosomales y angioedema hereditario. Trabajamos con técnicas de última generación tecnológica, de fácil manejo y derivación, lo que facilita el procesamiento de muestras enviadas desde centros lejanos a nuestro Laboratorio.
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DIAGNÓSTICO DE ENEFERMEDADES LISOSOMALES
En aquellas patologías lisosomales debidas a deficiencias enzimáticas, la confirmación del diagnóstico se basa en la demostración de la actividad reducida de la enzima lisosomal particular. Asimismo, el estudio genético resulta de utilidad para confirmación de diagnóstico, consejo genético y/o predicción del fenotipo clínico.
DIAGNÓSTICO DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH)
El diagnóstico de AEH se basa en la demostración de la reducción de la función de C1inhibidor (C1inh). Se acompaña también de la cuantificación de los niveles de C3, C4, C1inh y C1q.
Antes de enviar muestra, recomendamos ponerse en contacto con DIEL a fin de evaluar el tipo de muestra necesaria y costo.
1) Dosajes enzimáticos
(DBS: Sangre seca en papel de filtro / S en H: Sangre en Heparina / VC: Vellocidades coriónicas)
2) Determinación de excreción de sustratos en orina
- GAGs cuantitativo
- GAGs cualitativo (cromatografía)
- Oligosacáridos
- Sulfátidos
3) Estudios genéticos
- Enfermedad de Fabry (secuenciación gen GLA completo)
- Enfermedad de Fabry (búsqueda mutación familiar)
- Enfermedad de Gaucher (secuenciación gen GBA completo)
- Enfermedad de Gaucher (búsqueda mutación familiar)
- Enfermedad de Hunter (secuenciación gen IDS completo)
- Enfermedad de Hunter (búsqueda mutación familiar)
- NPC: genes NPC1 y NPC2 completo
- LAL def: gen LIPA
4) Cultivo de fibroblastos
5) Tinción de filipina
6) Angioedema hereditario (AEH)
- Estudios de complemento (C3, C4, C1 inhibidor cuantitativo, C1 inhibidor funcional y C1q)
- Estudio genético SERPING1
7) Extracción de ADN
1) Dosajes enzimáticos
| Enfermedad | Enzima | Sigla | Muestras |
|---|---|---|---|
| Fabry | α-galactosidasa A | GLA | DBS/ SH /VC |
| Gaucher | β-glucosidasa | BGLU | DBS/ SH |
| Gaucher | quitotriosidasa | CHIT | DBS/ SH |
| Leucodistrofia metacromática (MLD) | arilsulfatasa A | ASA | SH |
| Hurler/ Scheie - MPS I | α-iduronidasa | IDUA | DBS/ SH |
| Hunter - MPS II | iduronato-2-sulfatasa | IDS | DBS/ SH /VC |
| Sanfilippo A - MPS IIIA | heparansulfamidasa | HSU | SH |
| Sanfilippo A - MPS IIIB | α-N-acetil glucosaminidasa | NAGLU | DBS/ SH |
| Sanfilippo A - MPS IIIC | acetylCoA alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | HGSNAT | SH |
| Sanfilippo A - MPS IIID | N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa | NGS | SH |
| Morquio A - MPS IVA | galactosa-6-sulfato sulfatasa | GALNS | DBS/ SH |
| Morquio B - MPS IVB/ GM1 gangliosidosis | β-galactosidasa | GLB1 | DBS/ SH |
| Maroteaux-Lamy -MPS VI | arilsulfatasa B | ASB | DBS/ SH |
| MPS VII | Beta-D-glucuronidasa | GUSB | DBS |
| Tay Sachs | β-hexosaminidase A (alfa-beta) | HEXA | DBS/ SH |
| Sandhoff | β-hexosaminidase total | HEXT | DBS/ SH |
| Alfa-manosidosis | α-manosidasa | MANB | DBS |
| Fucosidosis | α-L-fucosidasa | FUCA1 | DBS |
| Pompe | α-glucosidasa | GAA | DBS |
| Beta-manosidosis | β-manosidasa | MANBA | DBS |
| Niemann Pick AB | esfingomielinasa | NPAB | SH |
| Wolman/CESD | Lipasa ácida | LAL | DBS/ SH |
2) Determinación de excreción de sustratos en orina
- GAGs cuantitativo
- GAGs cualitativo (cromatografía)
- Oligosacáridos
- Sulfátidos
3) Estudios genéticos
- Enfermedad de Fabry (secuenciación gen GLA completo)
- Enfermedad de Fabry (búsqueda mutación familiar)
- Enfermedad de Gaucher (secuenciación gen GBA completo)
- Enfermedad de Gaucher (búsqueda mutación familiar)
- Enfermedad de Hunter (secuenciación gen IDS completo)
- Enfermedad de Hunter (búsqueda mutación familiar)
- NPC: genes NPC1 y NPC2 completo
- LAL def: gen LIPA
4) Cultivo de fibroblastos
5) Tinción de filipina
6) Angioedema hereditario (AEH)
- Estudios de complemento (C3, C4, C1 inhibidor cuantitativo, C1 inhibidor funcional y C1q)
- Estudio genético SERPING1
7) Extracción de ADN
Según las determinaciones requeridas, el tipo de paciente (edad, género, parentesco con familiar ya diagnosticado, estadío de screening o confirmación), se requieren diferentes muestras.
Recomendamos siempre consultar antes de realizar la extracción de muestra.
ACOMPAÑAR LAS MUESTRAS CON LOS SIGUIENTES DATOS:
>Datos completos del paciente
>Datos completos del médico
>Planilla completa de sospecha clínica provista por DIEL
> Consentimiento del paciente o familiar adulto
> Análisis solicitados
>Datos completos del paciente
>Datos completos del médico
>Planilla completa de sospecha clínica provista por DIEL
> Consentimiento del paciente o familiar adulto
> Análisis solicitados
DATOS OBLIGATORIOS:
>Datos completos del paciente
>Datos completos del médico
>Datos completos del paciente
>Datos completos del médico
Dirección de envío:
Dra Paula Rozenfeld - LABORATORIO DIEL
IIFP - Fac de Cs Exactas - UNLP - CONICET Bv. 120 N°1489 2do Piso (1900) La Plata, ARG
Dra Paula Rozenfeld - LABORATORIO DIEL
IIFP - Fac de Cs Exactas - UNLP - CONICET Bv. 120 N°1489 2do Piso (1900) La Plata, ARG
Los resultados se envían por E-MAIL al médico solicitante, por lo tanto, se debe tener sumo cuidado al consignar el mismo en la planilla de datos.
Acceso privado